Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst scheinbar normal, verlieren dann aber im frühen Kindesalter wichtige Fähigkeiten wieder. Die Erkrankung betrifft fast ausschließlich Mädchen.

Ursache

Ursache ist meist eine Veränderung (Mutation) des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom.
Dieses Gen ist wichtig für die Steuerung der Gehirnentwicklung. Durch die Mutation können Nervenzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren.
Die genetische Veränderung entsteht in den meisten Fällen zufällig und wird nicht von den Eltern vererbt.

Krankheitsverlauf

Frühe Phase: Die Entwicklung erscheint unauffällig.
Stillstand: Neue Fähigkeiten werden nicht mehr erlernt.
Rückschritt: Bereits erworbene Fähigkeiten gehen verloren.
Stabilisierungsphase: Der Zustand verschlechtert sich nicht weiter, die Einschränkungen bleiben jedoch bestehen.

Typische Symptome und ihre Bedeutung

Verlust der Sprache: Kinder hören oft auf zu sprechen oder sprechen nie richtig.
Verlust gezielter Handbewegungen: Greifen oder Spielen ist kaum noch möglich.
Stereotype Handbewegungen: Wiederholende Bewegungen wie Händewringen oder Klatschen.
Bewegungsstörungen: Unsicheres Gehen, Muskelsteife oder -schwäche.
Epileptische Anfälle: Treten bei vielen Betroffenen auf.
Atemauffälligkeiten: Unregelmäßiges Atmen, Luftanhalten oder Hyperventilation.
Kognitive Beeinträchtigungen: Einschränkungen im Lernen und Verstehen.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch:
Beobachtung der Entwicklung und Symptome
Genetische Untersuchung, um die MECP2-Mutation nachzuweisen

Behandlung und Unterstützung

Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen:
Hilfsmittel: Unterstützung der Mobilität
Physiotherapie: Förderung von Beweglichkeit und Haltung
Ergotherapie: Unterstützung im Alltag
Logopädie: Förderung der Kommunikation (auch nonverbal)
Medikamente: z. B. zur Behandlung von Epilepsie
Ziel ist es, die Selbstständigkeit und Lebensqualität bestmöglich zu erhalten.

Prognose

Die Lebenserwartung kann nahezu normal sein. Betroffene benötigen meist lebenslange Unterstützung. Frühe Diagnose und Förderung haben einen großen positiven Einfluss.