Muskeldystrophie Duchenne 

Muskeldystrophie Duchenne (MD Duchenne) ist eine schwere, genetisch bedingte Muskelerkrankung, die vor fast ausschließlich männliche Kinder betrifft und bereits im frühen Kindesalter auftritt. Sie gehört zur Gruppe der Muskeldystrophien, bei denen die Muskulatur fortschreitend geschwächt und abgebaut wird. Weibliche Trägerinnen sind meist asymptomatisch oder zeigen milde Symptome. 

Ursache

MD Duchenne wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom liegt. Das Gen liefert die Bauanleitung für das Protein Dystrophin, das für die Stabilität und Funktion der Muskelzellen unverzichtbar ist. Ohne Dystrophin werden die Muskelzellen bei Belastung geschädigt und gehen nach und nach zugrunde.

Symptome/Verlauf

Die Krankheit verläuft progressiv (fortschreitend) und ist bisher nicht heilbar. Unbehandelt führt sie meist im jungen Erwachsenenalter zu einem frühen Tod, vor allem durch Atem- oder Herzversagen.

• 2–5 Jahre: Erste Muskelschwäche, Probleme beim Laufen ( verzögert ), häufiges Hinfallen
• 5–10 Jahre: Schwächere Beinmuskeln, Schwierigkeiten beim Treppensteigen sowie aufstehen, ( Gowers-Zeichen ); Watschelgang
• Fortschreitende Muskelschwäche, beginnend in den Beinen
• 10–12 Jahre: Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhl nötig
• Jugend Alter: Schwäche breitet sich auf Arme, Rumpf und Atemmuskulatur aus.
• Erwachsenenalter: Atem- und Herzprobleme, lebensverkürzend ohne Behandlung.

Behandlung

• Kortikosteroide können den Krankheitsverlauf verlangsamen
• Physiotherapie, Orthesen, Atemhilfen, Rollstuhlversorgung
• Herz- und Atemüberwachung
• Neue Therapien wie Gentherapie, Exon-Skipping, oder antisense oligonucleotides werden erforscht und teilweise bereits eingesetzt

Versorgungsziele bei Duchenne

Verlangsamung des Krankheitsverlaufs
Medikamente und Therapien - Fortschreiten der Muskelschwächen hinauszögern
Erhalt der Muskelkraft und Beweglichkeit
Mit Physiotherapie und Hilfsmitteln die Mobilität so lange wie möglich erhalten

Vermeidung von Komplikationen
Atem- und Herzfunktionen regelmäßig überwachen und behandeln, um Folgeerkrankungen zu verhindern

Verbesserung der Lebensqualität
Schmerzen lindern, psychische Unterstützung und Alltagshilfen bereitstellen

Früherkennung und gezielte Behandlung
Neue Therapieformen wie Exon-Skipping frühzeitig einsetzen